色素失調(diào)癥女孩多見

　　色素失調(diào)癥是一種皮膚色素異常的疾病。女孩多見。15%～40%有家族史，為X連鎖顯性遺傳。

　　【臨床表現(xiàn)】本病有兩種類型。一種在出生時(shí)并無異常色素增生，新生兒期表現(xiàn)為四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡，囊泡破潰后可反復(fù)出現(xiàn)，此階段持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，常被誤認(rèn)為膿皰病，但囊泡內(nèi)液體并無細(xì)菌，而是大量嗜酸細(xì)胞。隨后囊泡部位皮膚逐漸變硬、變厚呈疣狀或苔蘚狀病變，組織學(xué)檢查示過度角化，此時(shí)尚無明顯色素沉著，以后變厚皮膚逐漸恢復(fù)，病變部位出現(xiàn)棕褐色或灰黑色色素沉著。

　　另一類型出生后并無皰疹，出生時(shí)在四肢或軀干部位即有異常色素沉著，呈線條狀、片狀或網(wǎng)狀，有時(shí)圖形奇特，呈螺旋狀或大理石花紋，不沿神經(jīng)分布。

　　本病常伴有指甲發(fā)育不良，毛囊萎縮，常有脫發(fā)，但無汗腺發(fā)育異常。

　　大約20%～30%的病兒合并有神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力低下、癲癇、腦性癱瘓、小頭畸形、腦積水等。

　　部分病例有眼部異常，如視力喪失、斜視、白瞳孔(包括晶體后膜、假性膠質(zhì)瘤)、眼球震顫、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素沉著、視網(wǎng)膜剝離等，還可伴有鞏膜、虹膜或眼瞼異常等。

　　大約半數(shù)病人伴有出牙遲緩、缺齒或錯(cuò)齒。部分病兒可有骨骼異常，如脊椎裂、并指(趾)、多余肋、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　【治療】目前尚無特效治療方法。在皰疹階段，可用些保護(hù)性油膏及抗菌素防止繼發(fā)感染。用皮質(zhì)激素?zé)o效。本病皮膚改變有逐漸減輕趨勢，但也有病例皮膚異常色素持續(xù)很長時(shí)間。眼及骨骼、牙齒、頭發(fā)的改變不隨皮膚好轉(zhuǎn)而好轉(zhuǎn)。對外表看來眼球正常的患者，要定期檢查眼底。合并癲癇發(fā)作的病例，應(yīng)長期服用抗癲癇藥物。